Prueba de PCR para la Diabetes

Tema: Detección de mutaciones presentes en el gen IRS1 e IRS2

Objetivo: Detectar mutaciones en los genes IRS1 e IRS2, la búsqueda de polimorfismos de estos genes permitirá el diagnóstico y tratamiento específico para el control de la diabetes y la resistencia a la insulina,

Muestra: El DNA genómico se obtuvo a partir de muestras de sangre total mediante la utilización del Kit Wizard Genomic DNA purification

Tipo de Ácido Nucleico: DNA genómico

Extraccion: Kit Wizard Genomic DNA purification

Gen Amplificador: IRS1 e IRS2,

Tipo de PCR: PRC-Multiplex- DGGE para el diagnóstico de mutaciones en IRS1 e IRS2, donde se combina en una única reacción todos los iniciadores que permiten en un menor tiempo de análisis, detectar mutaciones en estos genes.

Pasos de PCR:

CONDICIONES	Tm	MIN
Desnaturalización inicial	95°C	2’
Desnaturalización	95°C	1’
Alineación	60°C	1’
Extensión	72°C	1’
Extensión final	72°C	5’

Visualización: EFO

Artículo científico: http://www.archivos.ujat.mx/dip/Nueva%20carpeta/sem%20divul/2007/dacs.pdf

Pruebas de tamizaje y diagnostico de Diabetes

• Glicemia en ayunas
• Prueba de la tolerancia a la glucosa

Imagen 6

Imagen 7

Para controlar el avance de la enfermedad se utiliza la prueba de hemoglobina glucosilada

Imagen 8

Fuente Bibliográfica: 

Imagen 6 https://medlineplus.gov/spanish/ency/images/ency/fullsize/19723.jpg
Imagen 7 https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/19810.htm
Imagen 8 http://enfermedadysalud.es/wp-content/uploads/2016/07/Niveles-de-hemoglobina-glucosilada.jpg

American Diabetes Association, Diabetes care, Simple Screening Tests for Peripheral Neuropathy in the Diabetes Clinic consultado el 18/11/2016 a las 21:27 en:  http://care.diabetesjournals.org/content/24/2/250.short

American Diabetes Association, Diabetes care, Performance of Recommended Screening Tests for Undiagnosed Diabetes and Dysglycemia consultado el 18/11/2016 a las 21:26 en: http://care.diabetesjournals.org/content/24/11/1899.short


Artículo científico que te puede interesar: 

Hoy es el día mundial de la diabetes!

Alteraciones de la Epigenética en la Diabetes

Imagen 5

La predisposición genética es un factor de riesgo para el desarrollo de diabetes y se ha sugerido que los polimorfismos de un solo nucleótido participan sobre todo en la secreción y respuesta a la insulina, y pueden modificar dicha susceptibilidad. Los metaanálisis han mostrado que son pocos los polimorfismos y genes que pueden influir en la incidencia de diabetes. Trabajos recientes han demostrado que la obesidad y la diabetes están asociadas con cambios en los niveles de expresión de varios genes.

Fuente Bibliográfica:
Imagen 5 http://www.epigenetica.org/wp-content/uploads/2007/10/vida1.jpg
Epigenética de la obesidad infantil y de la diabetes consultado el 04/11/2016 a las 16:20 en http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2014/ims141o.pdf

Artículo científico: http://www.medigraphic.com/pdfs/endoc/er-2012/er124d.pdf

Alteraciones de la Traducción en la Diabetes

Se ha encontrado un ARN especial para la Diabetes, diferente del ya conocido ARN ribosómico (ARNr) o el ARN de transferencia (ARNt), que tienen la misión de catalizar reacciones biológicas, controlar la expresión de genes. Esta nueva forma de ARN se la denomina  ARNlnc. Se lo pude considerar a este como un intrón, es decir segmento que no va a sintetizar proteína, en lugar de ello controlan genes que se expresan en nuestras enfermedades, genes que determinan nuestros rasgos físicos y manera de actuar y pensar.

Imagen 4

Fuente Bibliográfica: 

Imagen 4 https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgXHTd0qWoeDiXPL7K6vTRRNZrv0bEdbrz-dDgskc8c6KB_OiCjwMVSctd8CLmQe4b8FLa-KQ-Guu9MNopc_oQiyElECplmHj9MRo2XC6seMF8ZJm9qLuBgaMwG1QMeh7YW52bmrKVITKY6/s1600/Traduccion.jpg

Repositorio de articulos, Diabetes mellitus consultado el 03/11/2016 a las 21:57 en: http://articulos.sld.cu/diabetes/2012/08/28/los-cientificos-identifican-nuevas-regiones-geneticas-relacionadas-con-la-diabetes-tipo-2/

Definicion de la Diabetes consultado el 03/11/2016 a las 21:50 en: http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php#type2genetics

Articulo cientifico que te puede interesar:  https://drive.google.com/file/d/0B88yrXvkUvy0VXkxaXNtMHRpMjA/view

Alteraciones en la transcripción en la Diabetes

"Maturity onset type diabetes of the young" (MODY)

Imagen 1

Fue previamente considerada como el tercer tipo de diabetes tipo 2. MODY han demostrado una deficiencia en función de las células β del páncreas. Los pacientes también pueden presentar resistencia a la insulina y una deficiencia tardía de las células β. La evidencia indica que las mutaciones en 10 a 12 genes distintos han sido correlacionadas con el desarrollo de MODY.

Fuente Bibliográfica:

Imagen 3 http://www.jornada.unam.mx/ultimas/2016/05/14/la-diabetes-mody-poco-conocida-y-enigmatica/diabetes-mody.jpg 
The Medical Biochemistry Page, Definición de la Diabetes, consultado el 24 de octubre del 2016 a las 19:54 en: http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php

Artículo científico que te puede interesar: 

Alteraciones de la Replicación o de la genómica de la Diabetes

La mayoría de los genes asociados con la Diabetes afectan a la regulación de la tolerancia inmunológica.  La principal región genómica asociada con el riesgo de Diabetes y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de histocompatibilidad (major compatibility complex, MHC) que incluye a los genes que codifican el antígeno leucocitario humano (human leucocyte antigen, HLA), crucial para la presentación de antígenos.  Actualmente, se conocen más de 50 regiones no-HLA que afectan al riesgo genético de la Diabetes.

Imagen 2

Fuente Bibliográfica:
Imagen 2 disponible en URL: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg5mp9vmd2q_ni_QR91cy_6HzfIljYz0YQKsXUGBI8gnoAZEPkxonEQPpbiH6T37pBfY1U6IMpSrdx_OQscCGkzb1zzvXZiIKiCMBh5PVzI4aKKLa69hHgSBtydN7hbAGO01jkpTE_sIHK_/s1600/diabetes+1.png
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgBRzGc8TUWLe1LE7OHi4zCf-69e4RFjtWfWwgAHl9ppj3mmXGYPVdTfa6FbdLhJ_Mg87cVdUMaq6EAQPdlOWoJJzbMlgz7buI5bQSvJvbgM-y-dX6JP9Vz7n-vd4q5aD_n9rgmKM1dQnV5/s1600/wifi44Imagen-animada-ADN-30.gif
S.E.N, Nefrologia, Genética de la diabetes mellitus, consultado el 16/10/2016 a las 16:00 en: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452 

Artículo científico que te puede interesar: 

¿Qué es la diabetes?

Diabetes es aquella situación en la que los niveles de azúcar (o glucosa) en la sangre están aumentados. A la glucosa que circula por la sangre se le llama glucemia. 

Una persona con diabetes no absorbe la glucosa adecuadamente, de modo que ésta queda circulando en la sangre (hiperglucemia) y dañando los tejidos con el paso del tiempo. Este deterioro causa complicaciones para la salud potencialmente letales. Hay 3 tipos principales de diabetes: diabetes mellitus tipo 1, tipo 2 y gestacional

Fuente Bibliográfica:

Imagen 1 disponible en URL: https://media.giphy.com/media/Er4xSjuXBypbi/giphy.gif
Fundacion para l Diabetes consultado el 09/ 10/ 2016 a las 17:35 en: http://www.fundaciondiabetes.org/general/82/conozcamosla-mejor
IDF consultado el 09/ 10/ 2016 a las 17:40 en: http://www.idf.org/diabetesatlas/5e/es/que-es-la-diabetes

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Tenemos todo un futuro por delante, no lo arruinemos tomando las decisiones equivocadas. Si hoy nos preparamos para poder afrontarlas, mañana tendremos una vida llena de éxitos. 

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